健康咨詢描述：
我一個同事的孩子前不久檢查出患有線粒體腦肌病，聽說是很嚴重的，本來小孩自從生下來，就體弱多病，他看這幾天看起來很苦惱，請問醫生，我想了解一下，這病是什麽原因引起的呢。
健康問答/887℃/2024-09-06 02:35:24
1、線粒體腦肌病是指因線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙而引起的一組多係統疾病。病變以侵犯骨骼肌為主者，稱為線粒體肌病;伴有中樞神經係統症狀者稱線粒體腦肌病。2、目前對本病的研究來看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線粒體上有著各種不同的功能異常，並由此導致臨床表現多樣性。3、線粒體腦肌病由於遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
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