苯丙酮尿症是什麽病？
健康咨詢描述：
孩子一歲多快兩歲了，我們發現他比一般同齡的孩子反應要慢很多，樣子也呆呆的，教了很久到現在還是不會說話。到醫院去檢查，發現孩子患有苯丙酮尿症，不太清楚苯丙酮尿症是什麽病？
健康問答/534℃/2025-05-04 18:01:58
病情分析、指導意見及優質解答：
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢複。
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